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已经确定了一个在人类发育工作中*的分子马达。与该马达相关的基因突变为什么会引发各种各样的人类疾病。
研究人员已经确定了人类版本的分子马达组成,(小鼠3T3-L1细胞 来源:通派细胞库 小鼠胚胎成纤维细胞)它被称为“胞质动力蛋白-2”,这对于正常的人类发育有着至关重要的作用。动力蛋白2指引分子进入纤毛以及控制其沿着纤毛运动。
纤毛是一种细长突起,(人MDA-MB-453细胞 来源:通派细胞库 人乳癌细胞)几乎充当了所有人体细胞的触须,它们在传感信号指导细胞功能中具有很重要的作用。已知,纤毛功能失调会引发长期瘫痪和有时甚至危及生命的遗传病。这会对多个系统产生影响,导致失明,耳聋,慢性呼吸道感染,肾疾病,心脏疾病,肥胖和糖尿病。
这些人类疾病统称为ciliopathies,(小鼠SV40 MES 13细胞 来源:通派细胞库 小鼠肾小球系膜细胞)其中许多这种疾病,包括年轻综合征(Jeune Syndrome),都与儿童的发育有关。这是一种罕见的遗传疾病,会影响孩子的软骨和骨骼发育。
这项新的研究解释人类胞质动力蛋白-2马达是如何工作的,(大鼠RIN-m5F细胞 来源:通派细胞库 大鼠胰岛素瘤上皮细胞)可能有助于诊断,并且希望能够改变缺陷马达的功能,有益于治疗。这个马达新组分的发现,提供了一个很好地机会,去了解缺乏动力蛋白-2是如何引发疾病的。
在简单的模型生物体(如绿藻)上完成工作,(人BT474细胞 来源:通派细胞库 人乳癌细胞)研究还表明,与年轻综合征相关的两个基因(WDR34和WDR60)是人类版本中这种马达的必要组成部分。
形成一个功能性动力蛋白-2马达需要这两个基因编码的蛋白质,(人H1975细胞 来源:通派细胞库 人非小细胞肺腺癌细胞)这就解释了为什么任一个基因发生突变都会引发ciliopathy。这项工作还确定了动力蛋白-2的新组分(TCTEX1D2),提供一个候选基因,其突变或可导致年轻综合征。
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Calu-3细胞信息: 贴壁细胞 培养基、血清:90% MEM-EBSS: Minimum Essential Medium、10% 胎牛血清
Capan-1细胞信息: 贴壁细胞 培养基、血清:90% DMEM高糖、10% 胎牛血清
CaSki细胞信息: 贴壁细胞 培养基、血清:90% RPMI-1640、10% 胎牛血清
CCC-HSF-1细胞信息 贴壁细胞 培养基、血清:90% 高糖DMEM、10% 胎牛血清
CCD 841 CON细胞信息:贴壁细胞 培养基、血清:90% 高糖DMEM、10% 胎牛血清
CCD-18Co细胞信息:贴壁细胞 培养基、血清:90% DMEM高糖、10% 胎牛血清
CCLP1细胞信息: 贴壁细胞 培养基、血清:90% 高糖DMEM、10% 胎牛血清
CCRF-CEM细胞信息:悬浮细胞 培养基、血清: 90% RIMP1640、Penicillin/Streptomycin、10% 胎牛血清
CEC细胞信息: 贴壁细胞 培养基、血清:90% 高糖DMEM、10% 胎牛血清
CEF细胞信息: 贴壁细胞 培养基、血清:90% 高糖DMEM、10% 胎牛血清
CHL细胞信息: 贴壁细胞 培养基、血清:90% DMEM、10% 胎牛血清
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