（Ca Ski细胞库）导致C9orf72引发ALS和FTD的原因

更新时间：2018-09-10

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无菌操作工作区域注意事项：（更多细胞细节问题可直接咨询细胞库管理员；）

保持清洁及宽敞，必要物品，例：试管架、吸管吸取器或吸管盒等可以暂时放置，其它实验用品用完即应移出，以利于气流之流通。(网络信息仅供参考，细胞无菌操作很重要，细胞污染预防等问题可咨询通派细胞库管理员，获取准确的细胞信息) 实验用品擦拭后才带入无菌操作台内。实验操作应在台面中央无菌区域，勿在边缘之非无菌区域操作。

细胞常见问题咨询：（细胞培养等问题请咨询细胞库管理员）

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重复扩张(指产生一前一后重复的RNA序列的额外版本的突变)是造成40多种遗传疾病的原因，它们一般会导致神经问题和神经肌肉问题。

C9orf72六核苷酸重复扩张已被发现(通派细胞库供应：BT-549细胞)是造成“肌wei缩侧索硬化”(ALS)和“额颞痴呆” (FTD)这两种疾病的原因。正常的C9orf72含有多达25个重复片段，而患病者的该基因则会含有数千个。

研究中找出了六核苷酸重复扩增(HRE)结构多态性导致ALS / FTD的病理分子机制。（通派细胞库供应：U937细胞）HRE形成DNA和RNA的G-四链不同的结构，促进RNA DNA杂交(R-循环)。

结构多态性引起的转录终止的HRE区域的重复长度依赖的积累。（通派细胞库供应：C2C12细胞）这些转录重复绑定到核糖核蛋白的构象依赖性。

研究表明，（通派细胞库供应：6t-cem细胞）RNA毒性的增加在ALS/FTD两种疾病中是造成与C9orf72相关病理的原因。

转录的C9orf72六核苷酸重复片段被发现以一种依赖于构形的方式（通派细胞库供应：1301细胞）与特定的核糖核蛋白如核仁蛋白相结合；因此，核仁蛋白被错误局部化，并且在功能上受损，导致“核仁应激”。

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