（C6细胞株*）基因突变加倍导致神经细胞死亡

更新时间：2019-04-25

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（C6细胞株*）基因突变加倍导致神经细胞死亡

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地球上所有的生物都依赖核糖体来合成蛋白质，对于这个庞大复杂的分子机器来说，在机体内要经过高度复杂和动态的组装过程才能形成，而且这种组装-拆卸-再组装的过程也是生物机体所必需的。

研究深入探索了与一种基因突变密切相关的神经退行性病变过程，他们针对小鼠展开了研究，解析小鼠中枢删减系统中神经细胞死亡的过程。

研究发现一种用于重复回收核糖体的特殊蛋白的缺失，会导致蛋白合成停滞不前，引起小鼠中神经细胞死亡。

进一步探讨这种缺失的蛋白是否会在另外不同的遗传背景下引起同样的问题。但这种蛋白的缺失只有在一种特定的遗传背景下才能引起神经细胞死亡，这表明核糖体相关的突变依赖于对其产生影响的另外一种基因。

经过反复试验，研究终发现了这第二个基因，即存在于大脑中的特殊tRNAs中的GTPBP2——tRNAs的作用是帮助DNA翻译成蛋白。这种tRNA基因的突变会引起核糖体停止在一个特殊的DNA序列上，减慢蛋白合成过程。

由于这项研究采用的遗传背景是用于构建其他人类疾病模型，因此采用这种小鼠模型的研究人员也要多加注意。